Il Border Collie è una razza che ha poche malattie genetiche, ma per fortuna tutte o quasi tutte sono testabili (quelle che si conoscono fino ad oggi), e c’è speranza di trovare dei marker genetici per l’epilessia e per il collasso del Border Collie, per i quali non sono ancora riusciti.
Anomalie dell’occhio del collie (CEA)
È una malattia dell’occhio, tecnicamente nota come ipoplasia coroidale (CH), che causa uno sviluppo anomalo (sottosviluppo, ipoplasia) della coroide, che è un importante strato di tessuto sotto la retina dell’occhio.
I sintomi e i segni possono variare notevolmente tra i cani affetti all’interno di una razza, tra genitori e figli e persino all’interno di una cucciolata, ma di solito sono caratterizzati da problemi di vista e, in un’alta percentuale di casi, progrediscono verso la cecità.
Il fattore genetico che predispone alla CEA è ereditato in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
. Mielopatia degenerativa, DM
La malattia si sviluppa a causa di una lenta degenerazione del sistema nervoso nella colonna vertebrale, con conseguente perdita progressiva della funzionalità motoria. Nelle prime fasi della malattia, di solito si sviluppa la paralisi delle gambe.
Il fattore genetico che predispone al DM è ereditato in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
. Ipomineralizzazione dentale (sindrome di Raine)
Disturbo dello sviluppo dentale caratterizzato da elevata usura dei denti, con sviluppo di un colore marrone chiaro e smalto molle e infiammazione delle gengive. I sintomi sono causati da una grave ipomineralizzazione dei denti.
I sintomi si sviluppano in giovane età.
Il fattore genetico che predispone allo sviluppo della Sindrome di Raine è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
. Neuropatia sensoriale (SN)
È caratterizzata da degenerazione assonale e perdita di fibre nervose che interessano principalmente i nervi sensoriali. I nervi misti sensoriali e motori si deteriorano in misura minore. Di conseguenza, si verificano atassia progressiva, nocche intermittenti delle gambe e automutilazione.
I sintomi compaiono a 5-7 mesi di età: perdita di coordinazione, lassità articolare, perdita della propriocezione e incapacità di percepire il dolore, e in tutti i casi progrediscono fino al punto in cui è necessaria l’eutanasia.
Il fattore genetico che predispone allo sviluppo della Neuropatia Sensoriale è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
. Iperuricemia (HUU)
Si sviluppa da un trasporto inefficace di acido urico nel fegato e nei reni, che porta a livelli elevati di acido urico nel sangue e nelle urine e può portare a malattie importanti come iperuricosuria o iperu Ricemia (HUU), che causerà gravi effetti sugli organi interni come stomaco, tratto intestinale, fegato e reni.
Il fattore genetico che predispone allo sviluppo dell’Iperuricemia è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
. Iplassia (lassità dell’anca) 1, Iplassia (lassità dell’anca) 2
La lassità dell’articolazione dell’anca è una malattia multifattoriale, il che significa che i sintomi sono una combinazione di fattori genetici e ambientali (in particolare nutrizione e mobilità).
La lassità dell’anca ha due caratteristiche principali:
• Lassità: può essere definita come “un’anormale libertà di movimento dell’osso nell’articolazione dell’anca”. Di conseguenza, l’anca è meno stabile rispetto ai cani sani.
• Ossificazione e formazione ossea. Nei cani più giovani, il normale processo di formazione delle ossa può essere rallentato.
I disturbi della lassità e dell’ossificazione portano allo sviluppo dell’osteoartrite man mano che i cani maturano. I cani più colpiti possono manifestare i sintomi già dopo pochi mesi. Altri cani affetti sviluppano l’artrosi in età avanzata.
Questi marcatori fanno parte di un pannello di fattori genetici che influenzano la lassità dell’anca.
. IGS (malassorbimento selettivo di cobalamina) 2 (sindrome di Imerslund-Grasbeck)
Il malassorbimento della vitamina B12 è una malattia metabolica grave e pericolosa per la vita nei cuccioli e nei cani giovani. Nei cani affetti, il rivestimento dell’intestino tenue non assorbe la vitamina B12. La malattia può causare una vasta gamma di problemi clinici, tra cui scarso appetito, letargia, ritardo della crescita, deperimento, vomito, convulsioni o cattiva salute generale. Complicanze più gravi includono anomalie del sangue e del sistema nervoso che sono fatali se non trattate. Fortunatamente, con un’adeguata diagnosi e trattamento cronico, i cani affetti possono rimanere in remissione per tutta la vita.
Il fattore genetico che predispone allo sviluppo di IGS è ereditato in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
. Ipertermia maligna (MH)
L’ipertermia maligna (MH) è una malattia ereditaria del muscolo scheletrico caratterizzata da ipercapnia (aumento anomalo della concentrazione di anidride carbonica (CO2) nel sangue arterioso), rabdomiolisi (disturbo caratterizzato dalla destrutturazione e successiva necrosi del muscolo scheletrico), muscolo scheletrico generalizzato contrattura, aritmia cardiaca e insufficienza renale, che si sviluppano con l’esposizione alla succinilcolina o ad agenti anestetici volatili. Interventi specifici, compreso l’uso dell’antagonista del canale di rilascio del calcio dantrolene, sono efficaci nell’invertire i segni della sindrome canina.
Questo fattore genetico viene ereditato in modo autosomico dominante. Ciò significa che il cane può essere libero da mutazioni (omozigote normale), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote affetto). Sia i portatori che le persone colpite mostreranno i sintomi della mutazione.
MDR1 (gene mdr1 di sensibilità ai farmaci)
Il gene della resistenza multifarmaco 1 (gene MDR1) svolge un ruolo importante nella barriera tra i capillari sanguigni e il tessuto cerebrale. Una mutazione nel gene MDR1, che codifica per la glicoproteina P, impedisce la produzione di questa proteina, necessaria per il trasporto di molti farmaci attraverso il sangue ai diversi organi del corpo.
Pertanto, i cani con la mutazione nel gene MDR1 avranno effetti tossici acuti e persino letali quando vengono somministrati determinati tipi di farmaci (ivermectina (antiparassitaria), loperamide, butorfanolo, doxiciclina, ecc.).
Il fattore genetico per la mutazione nel gene MDR1 è ereditato in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che il cane può essere privo di mutazioni (omozigote normale), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno sensibilità, ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
I portatori possono diffondere la mutazione in una popolazione senza mostrare sintomi. Per questo motivo, è estremamente importante identificare correttamente i portatori per evitare la diffusione di una mutazione.
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Lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL)
È un grave disturbo neurologico che provoca una degenerazione del sistema nervoso centrale. La malattia è causata da un accumulo di energia improprio nei lisosomi. La malattia di solito compare tra i 3 ei 5 anni di vita del cane e comprende tremori e perdita di equilibrio. La malattia progredisce lentamente, il cane fa sempre più fatica a camminare. Nelle fasi finali, il cane non può più muoversi. Questa malattia porta a una perdita delle funzioni cerebrali.
Il fattore genetico della lipofuscinosi ceroide neuronale è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il cane può essere privo di mutazioni (omozigote normale), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno sensibilità, ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
Sindrome dei neutrofili intrappolati (TNS)
È una malattia immunitaria fatale ereditaria. I neutrofili sono i precursori dei globuli bianchi, prodotti nel midollo osseo e, in un animale normale, rilasciati nel sangue per combattere le infezioni. In un animale affetto da TNS, questi neutrofili non possono essere rilasciati dal midollo osseo, quindi l’animale non può sviluppare una risposta immunitaria efficace all’infezione. I sintomi possono variare notevolmente, a seconda delle infezioni che il cucciolo ottiene.
I sintomi si svilupperanno in giovane età. In poche ore fino a un massimo di diverse settimane dopo la nascita, diventeranno visibili le caratteristiche che accompagnano questi effetti genetici.
Questa malattia porta a una ridotta immunità. A seconda della malattia, il sistema immunitario può essere completamente assente.
Il fattore genetico della lipofuscinosi ceroide neuronale è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il cane può essere privo di mutazioni (omozigote normale), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno sensibilità, ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
Lussazione della lente primaria (PLL)
La lussazione primaria del cristallino (PLL) è una malattia oculare ereditaria ben riconosciuta, dolorosa e accecante che colpisce molte razze canine, in particolare le razze di tipo terrier. Nei cani affetti, le fibre che sostengono la lente si rompono o si disintegrano. Di conseguenza, la lente cade nella posizione sbagliata all’interno dell’occhio. Ciò si traduce in una perdita della vista e può portare alla cecità.
Il fattore genetico predisponente per PLL è ereditato in modo autosomico recessivo. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
I portatori possono diffondere la mutazione in una popolazione senza mostrare sintomi. Per questo motivo, è estremamente importante identificare correttamente i portatori per evitare la diffusione di una mutazione.
.Glaucoma e Goniodisgenesi (GG)
È associato a una malformazione della camera anteriore dell’occhio (goniodisgenesi) che può portare allo sviluppo del glaucoma primario. Esistono forme gravi e lievi di goniodisgenesi. La forma grave sembra predisporre al glaucoma, ma ci sono anche cani che non sviluppano il glaucoma nonostante una grave goniodisgenesi. Pertanto, altri fattori genetici o ambientali possono influenzare lo sviluppo del glaucoma. È stata identificata una mutazione nel gene 3 simile all’olfattomedina (OLFML3), responsabile dello sviluppo della forma grave di goniodisgenesi negli animali omozigoti. Tuttavia, alcuni portatori eterozigoti della mutazione sono stati trovati anche con diverse gravi malformazioni della camera anteriore ma mai con glaucoma. Pertanto, si suppone che varianti aggiuntive di altri loci, chiamate loci modificanti, influenzino lo sviluppo della goniodisgenesi.
Il fattore genetico che predispone al glaucoma e alla goniodisgenesi è ereditato con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che il cane può essere libero da malattia (normale omozigote), affetto (omozigote affetto) o portatore (eterozigote). I portatori non svilupperanno la malattia ma trasmetteranno l’allele difettoso al 50% della loro prole.
I portatori possono diffondere la mutazione in una popolazione senza mostrare sintomi. Per questo motivo, è estremamente importante identificare correttamente i portatori per evitare la diffusione di una mutazione.
